O que é a Hemofilia?

O que é a Hemofilia?

Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e que acontece maioritariamente em indivíduos do sexo masculino. A doença ocorre devido a mutações no gene de factor 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se encontram no cromossoma X.

Normalmente, quando ocorre a hemorragia, o organismo inicia uma resposta em duas etapas para interromper o episódio. Na primeira etapa as plaquetas tornam-se viscosas e acumulam-se no local do ferimento formando uma rede de plaquetas. Depois, a coagulação do sangue rapidamente repõe a rede de plaquetas instáveis com um coágulo de fibrina quimicamente estável. Isso acontece por uma série de reacções enzimáticas no sangue envolvendo substâncias chamadas factores de coagulação.

Quando há uma deficiência ou ausência dos factores 8 ou 9, ocorre uma interrupção no processo de coagulação resultando em uma hemorragia descontrolada que é chamada então de Hemofilia.

Quais os tipos de Hemofilia?

A deficiência no factor 8 é conhecida como Hemofilia A ou clássica a do factor 9 é chamada de Hemofilia B ou vulgarmente conhecida como doença de Christmas e por fim a deficiência ou ausência do factor PTA e chamada de Hemofilia C.

Aproximadamente um em 5.000 homens possui a Hemofilia A e um em 30.000 possui a Hemofilia do tipo B.

As manifestações clínicas da Hemofilia A e B são praticamente idênticas e ambas se caracteriza por sangramentos prolongados e repetidos, atingido principalmente as articulações e os músculos. As hemofilias A e B agem como caracteres recessivos ligados ao sexo. Usa-se H para representar o gene para a normalidade, e o h para representar o gene recessivo que determina os casos de hemofilia.

Fenótipos
Genótipos

Homem Normal
XHY

Homem Hemofílico
XhY

Mulher Normal
XHXH

Mulher Hemofílica
XhXh


Quando a Hemofilia não é adequadamente tratada causa dor, limitação funcional, artropatia progressiva e atrofia muscular.

O sangue

O sangue é composto por diferentes elementos. Cada elemento desempenha uma função especial. Alguns componentes importantes do sangue ajudam a controlar as hemorragias, a esses chamam-se factores de coagulação.

Quando um dos vasos sanguíneos sofre uma ruptura, forma-se uma pequena abertura e o sangue começa a fluir. Este derrame sanguíneo pode acontecer fora da pele (hematoma) ou para dentro, onde não pode ser observado (articulações e músculos).

Para que uma coagulação aconteça normalmente, é necessário que todos os factores, numerados convencionalmente de 1 a 12, trabalhem na sequência dos seus próprios números. Cada um tem a sua importância e todos eles trabalham conjuntamente em equipa para que a coagulação possa ser levada a cabo. Mas se um dos membros não trabalha como os outros, o resto da equipa não pode fazer o trabalho completo para formar o coágulo e terminar a hemorragia.

As pessoas com hemofilia que não têm actividade (0%) de um dos factores 8 ou 9 sangram espontaneamente.

As pessoas com hemofilia com 1 a 5% de actividade dos factores 8 ou 9, estão afectados mais moderadamente e as hemorragias são usualmente causadas por lesões. Com 5% ou mais de actividade, da hemofilia é considerada leve e muitas vezes só é diagnosticada tardiamente quando ocorre algum acidente grave ou intervenção cirúrgica.

Esta relação entre o nível de actividade e o grau de lesão necessário para provocar hemorragias é útil para determinar o tratamento a aplicar à pessoa com hemofilia, se bem que esta relação, na prática, nem sempre seja assim tão exacta.

Forma como se transmite

A Hemofilia é uma doença hereditária e herda-se, como se herda a cor da pele, dos olhos, o som da voz, o tipo de sangue etc. Tudo isto se herda dos nossos pais, e as pessoas com hemofilia herdam também dos seus pais o sangue ao qual falta o factor 8 ou 9. Na generalidade, são principalmente os rapazes que herdam este tipo de sangue. Quando a hemofilia aparece numa família, e em 30% são casos esporádicos, pode continuar a ser transmitida de pais para filhos.

Claro que nascer com hemofilia não é o mesmo que ter varicela! Quando se tem varicela devemo-nos afastar das outras pessoas para não as contagiar, mas não é assim com a hemofilia. Nasce-se com ela, mas não se contagia ninguém, nem na escola, nem em casa, nem em família!

Sinais e sintomas da Hemofilia

A mais séria hemorragia associada à hemofilia tende a ser interna porque, pode ser invisível e difícil de antecipar. Assim, a hemorragia na hemofilia pode ocorrer quase em qualquer lugar do corpo e pode danificar articulações, ossos, nervos e outros tecidos.

Os sintomas incluem hemorragias repetidas nas articulações como joelhos e cotovelos. Algumas vezes, quando a hemorragia ocorre em músculos profundos ou outros tecidos moles, pode ser percebida como um músculo distendido. Quando o sangramento ocorre no antebraço ou virilha pode causar pressão sobre os nervos, resultando em dormência, dor ou incapacidade de movimento do membro. A hemorragia pode também ocorrer na boca, face, pescoço ou garganta. Hemorragia dentro da cabeça, se causada por um ferimento ou sem razão aparente (hemorragia espontânea), pode não mostrar sintomas por vários dias. Todos os ferimentos na cabeça são sérios e requerem atenção médica imediata.

Como é tratada a Hemofilia

Como a hemofilia é resultado da deficiência ou ausência de certos factores de coagulação, o tratamento envolve a terapia de reposição do factor ausente por administração intravenosa. Na maioria dos pacientes, este procedimento funciona, a não ser que eles desenvolvam anticorpos aos factores de coagulação.



Fonte:http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/hemofilia.htm

RTP - PRAÇA DA ALEGRIA

RTP - PRAÇA DA ALEGRIA

Salada Fria de Frango

Ingredientes: 4 peitos de frango, 2 cenouras, 2 rodelas de ananás (eu usei natural), 200 gr de milho, 200 gr de passas, 3 copos de arroz, óleo para fritar, sal q.b., pimenta q.b. Preparação: Cortam-se os peitos de frango aos pedaços, tempera-se com sal e pimenta, fritam-se em óleo e reserva-se. Coze-se o arroz e depois de cozido passa-se por água fria, para esfriar e ficar soltinho. Rala-se as cenouras e corta-se o ananás aos pedaços. Coloca-se tudo numa tigela, junta-se as passas e o milho e mistura-se bem. Vai ao frigorifico e só sai de lá mesmo na hora de servir, de modo a que esteja tudo já bem fresco. Por isso deve de se preparar umas horas antes da refeição. Fonte:http://cala-te-e-come.blogspot.com/search/label/Saladas Recomendo a todos visitantes este blog.

Uréia e creatinina – Avaliando a função renal verificando valores normais no sangue

A creatinina é um importante parâmetro para diagnosticar vários problemas renais, um dos exames mais solicitados no laboratório de análises clínicas, realizado no sangue e na urina, a creatinina é um composto orgânico nitrogenado não-protéico formado a partir da desidratação da creatina. A interconversão de fosfocreatina e creatina é uma característica particular do processo metabólico da contração muscular. Uma parte da creatina livre no músculo não participa da reação e é convertida espontaneamente em creatinina. A uréia é outro tipo de exame realizado no laboratório de análises clínicas, sintetizada no fígado a partir de CO2 e amônia, é o principal produto do metabolismo protéico, circula no sangue e é filtrada nos rins, a maior parte excretada na urina. Não é tão específica para avaliação da função renal como a creatinina. Mesmo a uréia não tendo a boa especificidade para diagnosticar mudanças da função renal geral, ela é mais sensível a alterações primárias das condições renais, por isso é um marcador que tem forte importância em casos que envolvam esta condição. A creatinina avalia o ritmo de filtração glomerular, aumenta sua concentração no sangue a medida que reduz a taxa de filtração renal, em função desta característica é possível analisar este produto presente no sangue para identificar alterações. Este texto foi criado em função de algumas perguntas que venho recebendo em posts de outros exames que relatei, como é o caso do hemograma completo, útil para avaliar anemias, processos infecciosos, leucemias e outras alterações importante, sempre fazem perguntas sobre a glicose o colesterol total, triglicérides, urina, e muitas vezes estes exames são solicitados em conjunto com a uréia e a creatinina, e por isso achei importante relatar também sobre estes dois exames para complementar o quadro pesquisado pelo médico. Os dois exames geralmente são solicitados durante a consulta em casos de suspeita clínica de alterações das características renais do paciente, pois a concentração de creatinina sérica é mais sensível e tem especificidade maior do que a concentração da uréia sérica, por isso, freqüentemente a quantidade de creatinina presente no sangue é proporcional a gravidade da doença. Tanto a uréia como a creatinina são exames de fácil execução dentro do laboratório clínico, principalmente porque hoje quase todos os centros de dosagem estão automatizados, facilitando a análise, proporcionando um resultado fidedigno e com grande rapidez, dentro de poucos horas os exames podem ser entregues ao paciente, na recepção ou mesmo via internet. Creatinina tende aumentar mais lentamente que a uréia na doença renal, mas reduz mais lentamente com a hemodiálise. Solicitação do médico como realizar o exame Para poder realizar este exame na rede pública do seu município (disponível na rede do SUS), ou em laboratório particular é necessária a solicitação do médico assistente. A coleta do sangue geralmente é realizada pela manhã, verifique qual a recomendação de jejum preconizada pelo laboratório que irá prestar o serviço. Valores de referência (resultado do exame) Os valores de referência ou normais para a creatinina: Adulto: 0,60 a 1,30 mg/dL, Criança 0 a 1 semana: 0,60 a 1,30 mg/dL, Criança 1 a 6 meses : 0,40 a 0,60 mg/dL, Criança 1 a 18 anos : 0,40 a 0,90 mg/dL. Estes valores podem ter ligeiras variações dependendo do laboratório. Os valores de referência ou normais para uréia: 10 a 40 mg/dl. Valores alterados – Aumento e redução Os valores da uréia estão aumentados em casos de insuficiência renal aguda ou crônica, choque, insuficiência cardíaca congestiva, desidratação acentuada, catabolismo protéico aumentado, perda muscular, alguns medicamentos também podem causar aumentos da uréia (tetraciclinas com uso de diuréticos, é um caso). Já valores reduzidos da uréia são referidos em casos de gravidez (segundo trimestre), diminuição do consumo de proteínas, uso de reposição de fluidos intravenosa, insuficiência hepática severa, infância, desnutrição, certos medicamentos, entre eles, hormônios anabolizantes, estreptomicina, cloranfenicol. No caso da creatinina os valores aumentados indicam diminuição da função renal, perceba que é necessária a perda da função renal em pelo menos 50% para que ocorra elevação dos níveis de creatinina, desidratação e choque, obstrução do trato urinário, intoxicação com metanol, doenças musculares (rabdomiólise, gigantismo, acromegalia, etc.). Enquanto que valores diminuídos de creatinina são indicativos debilitação, gravidez, massa muscular reduzida. Sustâncias interferentes Exercícios físicos fortes não freqüentes podem causar interferência, acusando resultados maiores que normalmente seriam da creatinina, ocorre o mesmo com algumas drogas como a cimetidina, quimioterápicos, cefalosporinas e ácido ascórbico e os aminoglicosídeos, hidantoína. Considerações As considerações expostas neste texto servem como simples consulta superficial, o resultado baixo, normal ou alto de seu exame só poderá ser interpretado corretamente pelo seu médico, pois ele fará a correlação deste valores encontrados pelo laboratório com a condição clínica ou sintomas gerais verificados por ele no momento da consulta, assim chegará a um diagnóstico. Faça consulta com seu médico regularmente, ele saberá quais os exames laboratoriais serão necessários para esclarecer a patologia pesquisada, exames também são importantes para um diagnóstico seguro. Fonte:http://www.plugbr.net/ureia-e-creatinina-avaliando-a-funcao-renal-verificando-valores-normais-no-sangue/ Olá visitantes pode já ter alguma desta informação noutras publicações mas como não tenho a certeza decidi publicar na mesma, espero que vos seja útil.

Carreira

Ingredientes (3 pessoas): Salmão – 3 postas Pimento verde – 1 unidade Courgette – 1 unidade Cebola – 1 unidade Beringela – 1 unidade Coentros – 100gr Salsa – 100gr Azeite – q.b. Sal – q.b Pimenta – q.b. Vinho branco – q.b. Limão – 1 unidade Preparação: Corte todos os legumes em rodelas, ou como preferir, e tempere com vinho branco, azeite, sal, pimenta e coentros frescos. Leve ao forno durante cerca de 20 min a 160ºcC Corte a cebola em rodelas, esmague um dente de alho (com a casca) e coloque o peixe por cima, tempere com sal e pimenta. Leve ao forno. Coloque salsa fresca dentro de um recipiente juntamente com o azeite e triture tudo com uma varinha mágica até ficar um molho esverdeado. Depois de o peixe pronto, regue o peixe com este azeite e sirva. Fonte:http://sic.sapo.pt/online/entretenimento/boa-tarde/Novidades/cozinhar+com+mikael+carreira.htm

Cancro do rim

O cancro do rim (adenocarcinoma de rim; carcinoma de células renais; hipernefroma) representa cerca de 2 % dos cancros em adultos e afecta uma vez e meia mais os homens do que as mulheres. Os tumores sólidos de rim são, habitualmente, cancerosos, enquanto os quistos do rim (cavidades fechadas, cheias de líquido) geralmente não o são. Sintomas e diagnóstico A presença de sangue na urina é o sintoma mais frequente, mas a sua quantidade pode ser tão pequena que só é detectada com o microscópio. Pelo contrário, por vezes a urina pode aparecer visivelmente vermelha. Os sintomas que se seguem, mais frequentes, são a dor nas costas e a febre. Por vezes, o tumor renal detecta-se primeiro quando o médico nota um aumento de tamanho ou uma proeminência no abdómen, ou pode ser descoberto acidentalmente durante uma análise feita a qualquer outro problema, como a hipertensão arterial. A tenssão arterial pode aumentar porque uma irrigação inadequada a uma parte ou à totalidade do rim pode desencadear a libertação de mensageiros químicos que a elevam. A contagem de glóbulos vermelhos também pode tornar-se anormalmente alta, provocando uma policitemia secundária (Ver secção 14, capítulo 160), já que o rim doente produz altos valores da hormona eritropoietina, que estimula a medula óssea para aumentar a produção de glóbulos vermelhos. Caso se suspeite da existência de um cancro do rim, podem efectuar-se uma urografia intravenosa, uma ecografia ou uma tomografia axial computadorizada (TAC) para visualizar o tumor. (Ver secção 11, capítulo 122) A ressonância magnética nuclear (RM) também pode efectuar-se para obter maior informação acerca da propagação do tumor para outras estruturas vizinhas, como as veias. Se o tumor for oco (quisto), pode extrair-se o líquido interno com uma agulha, para a sua análise. Certos estudos radiológicos, como a aortografia e a angiografia da artéria renal, podem efectuar-se para preparar a operação, a fim de fornecer mais informação acerca do tumor e das artérias que o irrigam. Tratamento e prognóstico Quando o cancro não se propaga para lá do rim, a extracção cirúrgica do rim afectado e dos gânglios linfáticos proporciona uma boa probabilidade de cura. Se o tumor invadiu a veia renal ou inclusive a veia cava (a grande veia que transporta o sangue para o coração), sem se propagar (por metástases) até sítios distantes, a cirurgia ainda pode oferecer uma boa probabilidade de cura. Contudo, o cancro do rim tende a produzir metástases a seguir, especialmente nos pulmões. Quando se estendeu para sítios distantes (metastáticos), o prognóstico é mau, já que não pode ser curado por meio de radiação, anti-cancerígenos tradicionais (quimioterapia) ou hormonas. Em certos casos, se for aumentada a capacidade do sistema imunitário para destruir o cancro, alguns tumores retraem-se e isso pode prolongar a sobrevivência (Ver secção 15, capítulo 163) Um dos tratamentos, a interleucina-2, foi aprovado para o tratamento dos tumores do rim, e actualmente estão a ser investigadas várias combinações desta substância e de outros agentes biológicos. Em casos raros (menos de 1 % dos pacientes), a extirpação do rim afectado favorece que as metástases do resto do corpo se reduzam; esta regressão não é razão suficiente para realizar esta operação quando o cancro já se propagou. Fonte:http://www.manualmerck.net/?id=158&cn=1229&ss=

Hipertensão arterial

A tensão arterial alta (hipertensão) (Ver secção 3, capítulo 25) pode existir antes da gravidez, mas, numa pequena percentagem de casos, surge durante a mesma. Se uma mulher tiver uma tensão arterial ligeiramente alta (de 140/90 a 150/100 mmHg) e estiver a tentar engravidar ou descobrir que já o conseguiu, normalmente o seu médico suspende o tratamento farmacológico que está a fazer para baixar a tensão arterial (medicamentos anti-hipertensores). O motivo dessa interrupção é que o risco de os fármacos aumentarem a morbilidade e a mortalidade do feto é maior do que o possível benefício que a mãe tenha. A mulher pode ter de restringir o consumo de sal e reduzir a actividade física para ajudar a controlar a sua tensão arterial. No caso de a pressão arterial ser moderadamente alta (de 150/90 a 180/110 mmHg), normalmente deverá continuar a tomar os fármacos anti-hipertensores. No entanto, alguns dos fármacos que são seguros para a mulher podem lesar o feto. Os medicamentos anti-hipertensores que, geralmente, são preferíveis para uma mulher gestante são a metildopa e a hidralazina. Por outro lado, os fármacos que reduzem a tensão arterial eliminando o excesso de água do organismo (diuréticos) reduzem o volume de sangue na mulher grávida e podem inibir o crescimento fetal. Se uma mulher tiver estado a tomar um diurético para fazer descer a sua tensão arterial, normalmente substitui-se por metildopa quando se detecta a gravidez. Se for necessário, acrescenta-se hidralazina. É necessário fazer uma análise mensal para conhecer o funcionamento renal, e o crescimento do feto controla-se com ecografias. Em geral, o médico provoca o parto na 38.ª semana de gravidez. As mulheres grávidas com uma hipertensão arterial grave (mais de 180/110 mmHg) precisam de cuidados especiais. A gravidez pode agravar em grande medida a hipertensão e provocar edema cerebral, hemorragia cerebral, insuficiência renal, insuficiência cardíaca e até a morte. O desprendimento prematuro da placenta da parede uterina (abruptio placentae) é mais frequente nestas mulheres; com o desprendimento, o fornecimento de oxigénio e de nutrientes que o feto recebe é interrompido e este pode morrer. Mesmo que a placenta não se desprenda, a hipertensão pode reduzir o fornecimento de sangue que a placenta recebe e retardar o crescimento fetal. Se a mulher desejar continuar a gravidez, devem ser administrados fármacos mais potentes que reduzam a sua tensão arterial. Normalmente é hospitalizada durante a segunda metade (ou até mais) da gravidez, para a proteger a ela e ao feto. Se o seu estado piorar, pode acontecer ter de ser aconselhada a interromper a gravidez para salvar a sua vida. Fonte:http://www.manualmerck.net/?id=272&cn=1988