quinta-feira, 16 de maio de 2013

Gene BRCA1


Caracterização de Mutações no Gene BRCA1 em Pacientes com
Câncer de Mama e ou Ovário Hereditários do Instituto Nacional
de Câncer-RJ
Characterization of Mutations in BRCA1 Gen in Patients with inherited Breast
and/or Ovary Cancer in National Cancer Institute (INCA - RJ)
Dissertação apresentada Pós Graduação em Genética da UFRJ, para obtenção do título de Mestre. Rio de Janeiro, maio de 2003.
Resumo
Mutações no gene BRCA1 são conhecidas como a causa mais freqüente a predisposição aos cânceres hereditários
de mama e ovário. Embora menos que 10% de todos os casos de câncer de mama e ovário manifestem características
hereditárias, estima-se que até 80% dos casos hereditários são relacionados a mutações no gene BRCA1. A
maioria das mulheres com câncer de aparecimento precoce e forte história familiar são portadoras de mutações
em BRCA1. A identificação e caracterização destas mutações na população brasileira são cruciais para o
aconselhamento genético e prevenção. Neste trabalho, apresentamos dados da seqüência de ADN de 47 pacientes
que foram selecionados pelo Grupo de Aconselhamento Genético em Câncer de Mama e Ovário do Instituto
Nacional de Câncer-RJ. Todos os éxons codificantes e junções íntron-éxon foram analisadas. Sete mutações (15%)
foram encontradas em BRCA1 entre os 47 pacientes incluídos na investigação: uma idêntica inserção (insC 5382)
foi encontrada no éxon 20 de quatro pacientes, uma deleção de quatro pares de bases (3450 del4 CAAG) no éxon
11, resultando em um códon de parada, no quinto paciente; uma transição (T>C IVS 17+2) no íntron 17, afetando
o sítio de processamento do ARNm no sexto paciente; e uma transição C>T resultante em um códon de parada
(Q1135X) no éxon 11 do sétimo paciente. Outro paciente sem mutações detectadas em BRCA1 apresentou uma
mutação em BRCA2 (IVS 21+4 A>G) no íntron 21, outro gene relacionado ao câncer de mama masculino e
feminino. A identificação destas mutações associadas aos cânceres de mama e ovário hereditários contribuirá para
o conhecimento do perfil mutacional de BRCA1 na população brasileira.
Fonte:http://www.inca.gov.br/rbc/n_50/v01/pdf/RESUMO2.pdf

quinta-feira, 2 de maio de 2013

Nova nota de 5 euros começa hoje a circular alerta


Tenham atenção, ninguém vai a sua casa para para troca as notas antiga pelas novas.

Primeiro duplo transplante cruzado com dadores vivos realizado em Coimbra



Duplo transplante de rins inédito em Portugal efetuado hoje em Coimbra




Um duplo "transplante cruzado de rins com dadores vivos" foi efetuado hoje, pela primeira vez em Portugal, no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), revelou a instituição.

"Todos os doentes -- dadores e recetores -- encontram-se muito bem", adianta o CHUC, sublinhando que a "complexa operação" implicou "colheitas de rins, em simultâneo, em dadores vivos, de imediato implantados em recetores cruzados, também em simultâneo".
A intervenção, que demorou mais de seis horas, envolveu 12 cirurgiões, quatro anestesiologistas, 12 enfermeiros e quatro técnicos, com recurso a quatro salas de operações em simultâneo.
O cirurgião Alfredo Mota coordenou a equipa de 32 profissionais que, entre as 08:30 e as 15:00 de hoje, procederam à colheita e implantação simultânea de rins, intervenção que exige "uma coordenação de equipa perfeita e meios humanos com muita experiência na transplantação renal", salienta um comunicado do CHUC.
Diretor do serviço de urologia e transplantação renal do CHUC, Alfredo Mota considera que este tipo de intervenções constitui "um avanço para o país, colocando-o na linha da frente a nível internacional e com maior oportunidade de aumento de transplantes renais".
Sublinhando que "foi a primeira vez que esta cirurgia foi realizada em Portugal", o presidente do Conselho de Administração do CHUC, José Martins Nunes, afirmou que esta operação é "um orgulho para a medicina portuguesa".
A transplantação é uma das áreas de excelência do CHUC, que detém o primeiro lugar a nível nacional de transplante renal, com 120 transplantes em 2012

quarta-feira, 1 de maio de 2013

Quatro minutos de pura emoção



Simplesmente lindo de por uma pessoa sem palavras, vale a pena ouvir.
que deu abençoe o vosso talento.

quarta-feira, 24 de abril de 2013

Saiba mais sobre a cistite, doença comum em mulheres

CISTITE | Sintomas e tratamento

Cistite é o nome da infecção urinária que acomete a bexiga e a uretra, normalmente causada pela a bactéria Escherichia coli. Neste artigo vamos abordar as seguintes questões sobre a cistite:
  • O que é cistite.
  • Como se pega cistite.
  • Cistite nos homens x cistite nas mulheres.
  • Como evitar as cistites.
  • Fatores de risco para infecção urinária.
  • Sintomas da cistite
  • Diagnóstico da cistite
  • Tratamento da cistite
  • Infecção urinária na gravidez

O que é cistite?


A infecção urinária é uma doença extremamente comum, principalmente no sexo feminino. Cerca de 60% das mulheres adultas terão pelo menos um episódio de infecção do trato urinário (ITU) durante a vida.

Existem três tipos de infecção urinária:

Cistite = infecção da bexiga.
Pielonefrite = infecção dos rins (leia: PIELONEFRITE (INFECÇÃO DOS RINS )).
Uretrite = Infecção da uretra.

A cistite, tema deste artigo, é uma inflamação da bexiga (e também da uretra em muitos casos) causada por uma infecção bacteriana. A cistite é habitualmente uma doença de simples tratamento, porém, pode ser dolorosa e inconveniente.

A infecção da bexiga pode se tornar um grave problema de saúde se as bactérias se deslocarem para os rins, causando o que chamamos de pielonefrite. Enquanto a cistite é uma doença simples, a pielonefrite pode levar à sepse (leia: O QUE É SEPSE E CHOQUE SÉPTICO?) e consequentemente à morte por infecção generalizada. 

Temos outros textos sobre infecção urinária que podem ser acessados através dos links abaixo:
- INFECÇÃO URINÁRIA | Sintomas da pielonefrite
- INFECÇÃO URINÁRIA NA GRAVIDEZ
- URETRITE| Gonorreia e Clamídia
- DISÚRIA | Dor ao urinar 
- EXAME DE URINA | Leucócitos, nitritos, hemoglobina...
- EXAME UROCULTURA | Indicações e como colher
- BACTÉRIA Escherichia coli | E.coli
- INFECÇÃO URINÁRIA | Sintomas

Como se pega infecção urinária


Na verdade, a expressão "pegar infecção urinária" não é a mais apropriada, já que a cistite não é uma doença contagiosa, que se passa de uma pessoa para outra. 

Mais de 80% das infecções urinárias são causadas por uma bactéria que vive no nosso intestino, chamada Escherichia coli (E.coli) (leia: BACTÉRIA Escherichia coli | E.coli). A infecção urinária ocorre quando essas bactérias, que deveriam permanecer no trato intestinal, conseguem colonizar a região ao redor da vagina. A colonização da região vaginal é o primeiro passo para o desenvolvimento da cistite. Bactérias vindas dos intestinos que conseguem se estabelecer ao redor da vagina têm mais facilidade em penetrar a uretra e alcançar a bexiga.

As cepas de E.coli que causam infecção urinária são inofensivas se permanecerem dentro do intestino. Elas só causam doença se atingirem outros órgãos do corpo, como a bexiga. Além da E.coli, outras bactérias do trato intestinal também podem causar cistite, entre elas: Proteus mirabilis e Klebsiella pneumoniae.

Cistite nos homens x cistite nas mulheres


Cistite - Anatomia geniturinária feminina
Anatomia geniturinária feminina
A imagem ao lado mostra a anatomia do trato urinário inferior  da mulher. Repare como a vagina e a entrada da uretra na mulher ficam muito próximas do ânus. A saída da uretra feminina fica muito mais próxima do ânus do que a masculina. Além disso, a uretra do homem é mais extensa, fazendo com que a E.coli tenha que percorrer um caminho maior até chegar à bexiga.

Isto significa que anatomicamente é muito mais fácil para as bactérias vindas do ânus alcançarem a bexiga da mulher do que a bexiga do homem. Portanto, a anatomia geniturinária explica o porquê das mulheres terem cistite com frequência e os homens não.

Há, entretanto, situações em que esta vantagem anatômica não é suficiente para proteger os homens da infecção urinária. Alguns exemplos:

1. Sexo anal ativo (homo ou heterossexual): a penetração do pênis no ânus elimina completamente essa distancia anatômica que protege os homens. A saída da uretra do pênis fica em contato direto com as bactérias intestinais. A E.coli neste caso é jogada diretamente na uretra, tendo apenas que atravessá-la para chegar a bexiga. O sexo anal ativo sem preservativo é, portanto, um atalho para infecção urinária.

Ainda assim, mesmo em homens que praticam sexo anal, a cistite não é uma doença comum. Além da barreira anatômica, há outros fatores que dificultam a cistite no sexo masculino. A região ao redor da uretra masculina é uma área menos úmida que nas mulheres, o que dificulta a colonização por bactérias. Além disso, no líquido prostático, eliminado durante o ato sexual, há substâncias antibacterianas.

2. Doenças da próstata: homens mais velhos costumam ter a próstata aumentada de tamanho, o que comprime a uretra e causa obstrução à saída de urina. O ato de urinar protege contra a cistite, pois a urina ajuda a carregar as bactérias que estejam alojadas na bexiga e uretra. Como a próstata obstrui, mesmo que parcialmente, a uretra, a bexiga fica sempre com um reserva de urina em seu interior, sendo um ótimo meio para multiplicação de bactérias. 

Portanto, sempre que um homem adulto apresentar mais de um episódio de infecção urinária, deve-se pensar em algum alteração anatômica, como doenças da próstata ou lesões da bexiga.

Como evitar infecções urinárias


A maioria das pessoas costuma pensar que, se a cistite surge quando bactérias normalmente encontradas nas fezes colonizam a região vaginal, é só lavar bastante a vagina e a região ao seu redor para matar essas intrusas e impedir a infecção. A cistite seria, portanto, uma doença de gente que não se lava direito. Este raciocínio está ERRADO! Na medicina, nem sempre o mais lógico é o que acontece.

Vamos ao fatos. A vagina das mulheres apresenta sua própria flora de bactérias, que são inofensivas. Para uma bactéria vinda do ânus colonizar essa região, ela precisa competir com as que já vivem no local. Quando se faz uma higiene íntima excessiva  matamos a flora natural da vagina, facilitando muito o processo de colonização de germes que estão a chegar. O que a E.coli mais quer ao chegar na região em volta da vagina é poder se multiplicar à vontade, sem ter que "brigar" com outras bactérias por espaço e alimento.

Ter cistite não significa ter maus hábitos de higiene. Na verdade, os dois extremos favorecem a infecção urinária: pouca higiene ou muita higiene. 

Sabendo como surgem as infecções da bexiga, podemos agora fornecer algumas dicas de como evitá-las.

  • Higiene íntima com moderação. Deve-se ter especial atenção à limpeza após as evacuações. Quem usa papel higiênico deve sempre realizar a limpeza da frente para trás, ou seja, na direção contrária à vagina. 
  • NUNCA realize ducha vaginal. Esse procedimento empurra as bactérias em direção à bexiga e favorece o aparecimento de cistite. A ducha anal pode ser usada, mas o ideal é tomar banho após a evacuação.
  • Dê preferência a banhos de chuveiro; evite tomar banhos em banheiras.
  • Evite desodorantes em spray na área genital ou qualquer outro produto de limpeza que possa irritar a vagina. Áreas inflamadas facilitam a aderência de bactérias.
  • Sempre urine após relação sexual. O coito favorece a entrada das bactérias na uretra e o ato de urinar ajuda a expulsá-las.
  • Beba bons volumes de líquidos ao longo do dia para urinar com frequência, "lavando" as bactérias da bexiga e uretra.
  • Não use camisinhas que contenham espermicidas, pois elas não apresentam eficácia maior e ainda aumentam o risco de cistites (leia: CAMISINHA | Tudo o que você precisa saber). O mesmo vale para os diafragmas.
  • O uso indiscriminado de antibióticos pode alterar a flora natural da vagina, facilitando infecções. Não tome antibióticos a não ser que seja realmente necessário. Nunca se automedique.
  • Mulheres na menopausa devem usar cremes vaginais à base de estrogênio para reduzir o ressecamento da mucosa vaginal (leia: MENOPAUSA | Sintomas e causas). A mucosa ressecada favorece o surgimento de lesões, que por sua vez propiciam a fixação de bactérias.

fatores de risco para cistite


Apesar de todos os cuidados, algumas pessoas apresentam uma predisposição para infecções urinárias. Algumas mulheres têm infecção urinária de repetição, com vários episódios durante o ano. Entre os fatores que podem aumentar os risco de cistite, podemos citar:

- Diabetes Mellitus (leia: DIABETES MELLITUS | Diagnóstico e sintomas).
- Vida sexual ativa. Quanto mais relações sexuais por semana, maior o risco.
- Fatores genéticos e história familiar de cistite.
- Novo parceiro sexual.
- Presença de sonda vesical.
- Incontinência urinária (leia: INCONTINÊNCIA URINÁRIA | Causas, tipos e diagnóstico).
- Doenças na próstata (leia: SINTOMAS DA PRÓSTATA).

Sintomas da cistite


A infecção da bexiga causa alguns sintomas típicos:

- Ardência ao urinar, chamado de disúria (leia: DISÚRIA | DOR AO URINAR | Causas)
- Urgência para urinar e dificuldade de segurar a urina.
- Vontade de urinar mesmo com a bexiga vazia.
- Sensação de peso na barriga.
- Presença de sangue na urina, chamado de hematúria (leia: HEMATÚRIA - URINA COM SANGUE).

Febre baixa e dor lombar também podem ocorrer, porém sempre que esses sintomas surgirem deve-se pensar em pielonefrite, principalmente se a febre for alta e vier acompanhada de vômitos, perda de apetite e mal estar geral.

Algumas pessoas associam uma urina com cheiro forte à infecção urinária. Isso na maioria das vezes não é real. A principal causa de cheiro forte é uma urina muito concentrada (leia: URINA COM CHEIRO FORTE). Se sua urina está com um amarelo muito forte e com mal cheiro, você deve ingerir mais líquidos. Normalmente isso resolve o problema e ajuda evitar a formação de cálculos renais (leia: SINTOMAS DO CÁLCULO RENAL / PEDRA NOS RINS).

Em homens jovens com disúria é sempre importante pensar em DST como diagnóstico diferencial, já que neste grupo este tipo de infecção é mais comuns do que cistites (leia: GONORREIA E CLAMÍDIA).

Em homens idosos, doenças da próstata podem causar sintomas semelhantes aos da infecção urinária, além de serem um fator risco para própria infecção urinária (leia: SINTOMAS DA PRÓSTATA).

Para saber mais detalhes sobre os sintomas da infecção urinária, leia: SINTOMAS DA INFECÇÃO URINÁRIA. 

Diagnóstico da cistite


Na imensa maioria dos casos o diagnóstico da cistite é clínico e a maioria dos médicos prescreve tratamento sem solicitar nenhum tipo de exame. Se houver facilidade, pode-se solicitar uma rápida análise de urina para confirmar a presença de pus (leia: ENTENDA SEU EXAME DE URINA), mas esta não é obrigatória.

O exame definitivo para infecção urinária é a cultura de urina. Todavia, como esta demora entre dois a quatro dias para ficar pronta, e o quadro clínico costuma ser muito característico, na cistite este se torna um exame quase sempre desnecessário. A urocultura é muito mais importante na pielonefrite do que na cistite (leia: EXAME UROCULTURA | Indicações e como colher).

Na prática, mulheres jovens com ardência para urinar apresentam cistite até que se prove o contrário. Não está errado o médico prescrever antibióticos para infecção urinária sem pedir nenhum outro tipo de exame. em 99% dos casos, esta conduta irá curar a paciente. Apenas nos casos de cistite de repetição, infecções em homens ou quando há dúvidas em relação ao diagnóstico é que a urocultura é importante.

Não se deve pedir urocultura em pessoas sem sintomas (exceto grávidas, explico mais à frente). Algumas pessoas apresentam bactérias em sua urina sem necessariamente desenvolverem cistite. Este quadro é chamado de bacteriúria assintomática. Portanto, não se pede urocultura e não se indica tratamento para pessoas sem sintomas de infecção urinária. O tratamento destes casos não traz benefício nenhum e ainda facilita o desenvolvimento de bactérias resistentes aos antibióticos.

Tratamento da cistite


Toda cistite deve SEMPRE ser tratada com antibióticos para evitar recorrências e evolução para pielonefrite. Em geral, apenas três dias são suficientes. As drogas mais usadas são o Bactrim® (Sulfametoxazol + Trimetoprima), um dos antibióticos da família das quinolonas (em geral ciprofloxacina ou norfloxacina), um derivado de penicilina (por 5 dias) ou nitrofurantoína (por 7 dias). Em homens, o tratamento deve ser feito sempre por 7 dias, no mínimo.

Para mais informações sobre o tratamento da cistite, leia: TRATAMENTO PARA INFECÇÃO URINÁRIA. 

Alguns medicamentos muito prescritos para cistites como o Cystex e a Pyridium não têm efeito antibiótico e servem apenas para aliviar temporariamente os sintomas da infecção urinária. Para tratar de verdade a cistite é preciso eliminar a bactéria, e isso só é possível com antibióticos.

A despeito de todos os cuidados listados neste texto, algumas mulheres apresentam infecções urinárias de repetição. São em geral pessoas com predisposição genética. Algumas dessas se beneficiam com a tomada de um comprimido de antibiótico após as relações sexuais. Nos casos mais graves, com várias infecções urinárias por ano, pode ser necessário cursos longos (até um ano) de antibióticos.

Para quem gosta de medicamentos naturais, uma frutinha chamada de Cranberry (oxicoco em português), da família das amoras, comprovadamente reduz o risco de infecções. Pode-se tomar o suco ou comprar pílulas já à venda em algumas farmácias.

Outra opção para prevenção da cistite é o Uro-Vaxom, uma espécie de vacina com 16 cepas diferentes de E.coli. Parece que o uso por três meses deste medicamento reduz a ocorrência de cistites. É importante salientar que essa droga só funciona para aqueles que tem infecções de repetição pela E.coli. Se outra bactéria for a responsável pelas cistites, a vacina não tem efeito. 

Infecção urinária em grávidas


A presença de infecção urinária em grávidas está associado a parto prematuro e bebês com baixo peso ao nascimento. Portanto, mesmo as gestantes com bacteriúria assintomática devem ser tratadas.

As quinolonas (ciprofloxacino e norfloxacina) são contraindicadas na gravidez e o Bactrim deve ser evitado, principalmente no primeiro trimestre. As melhores escolhas são a nitrofurantoína, fosfomicina ou amoxacilina + ácido clavulânico.
Fonte:
http://www.mdsaude.com/2008/09/infeco-urinria.html