Síndrome nefrótica congênita

É uma doença transmitida através de famílias em que um bebé se desenvolve proteína na urina e inchaço do corpo. Congênito significa presentes ao nascimento. No entanto, este grupo de desordens também inclui síndrome nefrótica ocorrendo nos primeiros três meses de vida.
Veja também: síndrome nefrótica


Causas


Síndrome nefrótica congênita é uma forma rara de síndrome nefrótica. Ocorre principalmente em famílias de origem finlandesa e se desenvolve logo após o nascimento. Ela é herdada, o que significa que é passado de pai para filho.


As crianças com este transtorno têm uma forma anormal de uma proteína chamada nefrina. Os filtros renais (glomérulos) precisam desta proteína para funcionar normalmente.


Os sintomas
•Tossir
•Produção de urina diminuiu
•Aparência espumosa da urina
•Baixo peso ao nascer
•Perda de apetite
•Inchaço generalizado


Exames e Testes


Uma ultra-sonografia realizada na mãe grávida antes do nascimento pode mostrar uma maior placenta do que o normal. A placenta é o órgão que se desenvolve durante a gravidez para alimentar o bebê crescer.


As mulheres grávidas podem passar por um teste de triagem durante este período para verificar essa condição. O teste procura de alfa-fetoproteína níveis acima do normal em uma amostra de líquido amniótico. Os testes genéticos deve ser utilizado para confirmar o diagnóstico se o teste de rastreio é positivo.


Após o nascimento, o bebê vai mostrar sinais de retenção de líquidos e inchaço. O médico irá ouvir ruídos anormais quando se ouve o coração e os pulmões do bebé com um estetoscópio. A pressão arterial pode ser alta e pode haver sinais de desnutrição.


Uma análise de urina revelou grandes quantidades de gordura e proteína na urina. A proteína total no sangue pode ser baixa.


Tratamento


Isso requer tratamento agressivo para controlar a doença.


O tratamento pode incluir:
•Antibióticos para controlar as infecções.
•Medicamentos para pressão arterial chamados inibidores da ECA e BRA para reduzir a quantidade de proteína que vazamentos na urina.
•Diuréticos para eliminar o excesso de líquido.
•Antiinflamatórios não-esteroidais (NSAIDs) tais como a indometacina, para reduzir a quantidade de proteína que fugas para a urina.


Você pode restringir líquidos para ajudar inchaço controle.


O seu médico pode recomendar a remoção dos rins para parar a perda de proteína, que pode ser seguido por diálise ou um transplante de rim.


Expectativas (prognóstico)


O distúrbio geralmente resulta em desnutrição, infecções e insuficiência renal. Isso pode levar à morte até a idade de 5 anos e muitas crianças morrem no primeiro ano. Em alguns casos, síndrome nefrótica congénita pode ser controlada com o tratamento precoce e agressivo, incluindo transplante renal precoce.


Complicações
•A insuficiência renal aguda
•Os coágulos de sangue
•A insuficiência renal crônica
•Estágio final da doença renal
•Freqüentes infecções graves
•Desnutrição e doenças associadas


Quando entrar em contato com um profissional médico


Chame o seu médico se a criança tem sintomas de síndrome nefrótica congênita
Fonte:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001576.htm