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Pontos-chave

• BRCA1 e BRCA2 são genes humanos que pertencem a uma classe de genes conhecidos como supressores tumorais. A mutação destes genes tem sido associada à hereditário da mama e cancro do ovário.
• Risco de desenvolver câncer de mama e / ou câncer de ovário de uma mulher é muito maior, se ela herda uma mutação BRCA1 deletério (prejudicial) ou BRCA2. Homens com estas mutações também têm um risco aumentado de câncer de mama. Ambos os homens e mulheres que têm BRCA1 ou BRCA2 prejudiciais podem estar em maior risco de outros cânceres.
• Os testes genéticos estão disponíveis para verificar se há mutações BRCA1 e BRCA2. Uma amostra de sangue é necessário para estes ensaios, e o aconselhamento genético é recomendado antes e depois dos ensaios.
• Se um BRCA1 ou BRCA2 prejudicial for encontrado, várias opções estão disponíveis para ajudar uma pessoa a gerir o seu risco de câncer.
• Leis federais e estaduais ajudar a garantir a privacidade da informação genética de uma pessoa e fornecer proteção contra a discriminação no seguro de saúde e as práticas de emprego.
• Muitos estudos estão sendo realizados para encontrar novas e melhores formas de detectar, tratar e prevenir o câncer em BRCA1 e BRCA2 portadores da mutação. Estudos adicionais estão focados na melhoria dos métodos de aconselhamento genético e os resultados. Nosso conhecimento nessas áreas está evoluindo rapidamente.

1. Quais são os genes BRCA1 e BRCA2 ?

   
   BRCA1 e BRCA2 são genes humanos que pertencem a uma classe de genes conhecidos como supressores tumorais.
   Nas normais células , BRCA1 e BRCA2 ajudar a assegurar a estabilidade do material genético da célula ( ADN ) e ajudar a evitar o crescimento celular descontrolado. A mutação destes genes tem sido associada ao desenvolvimento de cancro da mama e do ovário hereditário.
   Os nomes de BRCA1 e BRCA2 suporte para br leste ca gene de susceptibilidade ncer 1 e brleste ca gene de susceptibilidade ncer 2 , respectivamente.
   

2. Como BRCA1 e BRCA2 mutações genéticas afetam o risco de câncer de uma pessoa?

   
   Nem todas as alterações de genes, ou mutações, são deletérias (prejudiciais). Algumas mutações podem ser benéficas, enquanto outras podem não ter nenhum efeito óbvio (neutro).Mutações prejudiciais podem aumentar o risco de desenvolver uma doença de uma pessoa, tal como o cancro.
   Risco de desenvolver câncer de mama e / ou câncer de ovário vida de uma mulher é muito maior, se ela herda uma mutação prejudicial em BRCA1 ou BRCA2 . Essa mulher tem um risco aumentado de desenvolver câncer de mama e / ou câncer de ovário em idade precoce (antes da menopausa ) e, muitas vezes, tem vários familiares próximos que foram diagnosticados com essas doenças. Nocivos BRCA1 mutações também podem aumentar o risco de uma mulher de desenvolver cervical , uterina , pâncreas e câncer de cólon ( 1 , 2 ). Nocivos BRCA2 mutações podem, adicionalmente, aumentar o risco de câncer pancreático, câncer de estômago , vesícula biliar e câncer de ducto biliar , e melanoma ( 3 ).
   Homens com prejudiciais BRCA1 mutações também têm um risco aumentado de câncer de mama e, possivelmente, de câncer pancreático, câncer testicular , e início precoce do câncer de próstata . No entanto, o câncer de mama masculino , o câncer de pâncreas e próstata parecem ser mais fortemente associada com BRCA2 mutações genéticas ( 2-4 ).
   A probabilidade de que uma mama e / ou câncer de ovário é associado com uma mutação prejudicial em BRCA1 ou BRCA2 é maior em famílias com histórico de vários casos de câncer de mama, os casos de mama e câncer de ovário, um ou mais membros da família com dois primário cânceres (tumores originais que se desenvolvem em diferentes locais do corpo), ou um Ashkenazi (Europa Central e Oriental) origem judaica (ver Pergunta 6). No entanto, nem todas as famílias mulher em tais carrega uma prejudicial BRCA1 ou BRCA2 mutação, e nem todos oscancro nestas famílias está ligada a uma mutação prejudicial em um destes genes. Além disso,nem toda mulher que tem um prejudiciais BRCA1 ou BRCA2 mutação irá desenvolver mama e / ou câncer de ovário.
   De acordo com estimativas de risco de vida, cerca de 12,0 por cento das mulheres (120 em 1000) na população em geral irá desenvolver câncer de mama em algum momento durante suas vidas em comparação com cerca de 60 por cento das mulheres (600 em 1000), que herdou uma mutação prejudicial em BRCA1 ou BRCA2 ( 4 , 5 ). Em outras palavras, uma mulher que herdou uma mutação prejudicial em BRCA1 ou BRCA2 é cerca de cinco vezes mais propensos a desenvolver câncer de mama do que uma mulher que não tem essa mutação.
   Estimativas de risco de vida para o câncer de ovário entre as mulheres na população em geral indicam que 1,4 por cento (14 em 1000) serão diagnosticadas com câncer de ovário em comparação com 15 a 40 por cento das mulheres (150-400 de 1000), que tem uma prejudicialBRCA1 ou BRCA2 mutação ( 4 , 5 ).
   É importante notar, porém, que mais pesquisas relacionadas ao BRCA1 e BRCA2 foi feito em grandes famílias com muitas pessoas afetadas pelo câncer. As estimativas de risco de câncer de mama e de ovário associada BRCA1 e BRCA2 mutações foram calculados a partir de estudos dessas famílias. Como os membros da família partilham uma proporção dos seus genes e, muitas vezes, o seu meio ambiente, é possível que um grande número de casos de cancro visto nestas famílias pode ser em parte devido a outros factores genéticos ou ambientais.Portanto, as estimativas de risco que são baseados em famílias com muitos membros afetados podem não refletir com precisão os níveis de risco para BRCA1 e BRCA2 portadores da mutação na população em geral. Além disso, não há dados disponíveis a partir de estudos de longo prazo da população em geral, comparando o risco de câncer em mulheres que têm prejudicial BRCA1 ou BRCA2 mutações com as mulheres que não têm essas mutações.Portanto, as percentagens acima referidas são estimativas que podem mudar à medida que mais dados tornam-se disponíveis.
   

3. Não mutações hereditárias nos outros genes de aumentar o risco de mama e / ou tumores ovarianos?

   
   Sim. As mutações em vários outros genes, incluindo o gene TP53, PTEN, STK11/LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1 , e MSH2 , têm sido associadas com hereditário da mama e / ou tumores do ovário ( 4 , 6 , 7 ). No entanto, a maioria dos cânceres de mama hereditários pode ser explicada por mutações hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2 ( 8 ). Em geral, estima-se que herdou BRCA1 e BRCA2 conta mutações durante 5 a 10 por cento dos cancros de mama e de 10 a 15 por cento dos cancros do ovário em mulheres brancas nos Estados Unidos ( 6 ).
   

4. São mutações específicas nos genes BRCA1 e BRCA2 mais comum em certas populações?

   
   Sim. Por exemplo, três mutações específicas, dois no BRCA1 gene e um no BRCA2 gene, são as mutações mais comuns encontrados nesses genes na população judaica Ashkenazi. Em um estudo, 2,3 por cento dos participantes (120 de 5318) realizou uma destas três mutações ( 9 ).Esta frequência é de cerca de cinco vezes maior do que a encontrada na população em geral (10 ). Não se sabe se o aumento da frequência dessas mutações é responsável pelo aumento do risco de câncer de mama em populações judaicas em comparação com populações não-judaicas.
   Outras populações étnicas e geográficas ao redor do mundo, tais como os povos noruegueses, holandeses e Islândia, também têm maior freqüência de específico BRCA1 e BRCA2 mutações.
   Além disso, dados limitados indicam que as freqüências de específico BRCA1 e BRCA2mutações podem variar entre grupos raciais e étnicos individuais nos Estados Unidos, incluindo afro-americanos, hispânicos, asiáticos, americanos e brancos não-hispânicos ( 11-13 ).
   Esta informação sobre as diferenças genéticas entre grupos raciais e étnicos podem ajudar os prestadores de cuidados de saúde na escolha do teste genético mais adequado (s) (ver Pergunta 5).
   

5. Os testes genéticos disponíveis para detectar genes BRCA1 e BRCA2 mutações, e como eles são realizados?

   
   Sim. Vários métodos estão disponíveis para testar a BRCA1 e BRCA2 mutações ( 14 ). A maioria destes métodos procurar alterações em BRCA1 e BRCA2 ADN. Pelo menos um método de procura por alterações nas proteínas produzidas por esses genes. Frequentemente, uma combinação de métodos é utilizada.
   Uma amostra de sangue é necessário para estes testes. O sangue é retirado em um laboratório, consultório médico, hospital ou clínica e, em seguida, enviada para um laboratório especializado em testes. Ele normalmente leva várias semanas ou mais para obter os resultados do teste. As pessoas que decidem fazer o teste deve verificar com o seu prestador de cuidados de saúde para saber quando os resultados dos testes podem estar disponíveis.
   O aconselhamento genético é geralmente recomendado antes e depois de um teste genético.Este aconselhamento deve ser realizado por um profissional de saúde, que é experiente em câncer genética (ver Pergunta 17). O aconselhamento genético geralmente envolve um risco de avaliação com base na história clínica do indivíduo pessoal e familiar e discussões sobre a adequação do teste genético, o teste específico (s) que possa ser utilizado ea precisão técnica do exame (s), as implicações médicas do um positivo ou um resultado negativo, a possibilidade de que o resultado do teste pode não ser informativo (um resultado ambíguo) (veja abaixo), os riscos e os benefícios psicológicos de resultados de testes genéticos eo risco de passar a mutação para as crianças.
   

6. Como as pessoas sabem se eles devem considerar o teste genético para BRCA1 eBRCA2 mutações?

   
   Atualmente, não existem critérios padronizados para recomendar ou indicar alguém para BRCA1ou BRCA2 testes de mutação.
   Em uma família com um histórico de câncer de mama e / ou câncer de ovário, pode ser mais informativo para o primeiro teste de um membro da família que tem câncer de mama ou de ovário. Se essa pessoa é encontrado para ter um prejudiciais BRCA1 ou BRCA2 mutação, em seguida, outros membros da família podem ser testados para ver se eles também têm a mutação.
   Independentemente disso, as mulheres que têm um parente com uma prejudicial BRCA1 ouBRCA2 mutação e mulheres que parecem ter um risco aumentado de câncer de mama e / ou câncer de ovário por causa de sua história familiar deve considerar o aconselhamento genético para saber mais sobre seus potenciais riscos e sobre BRCA1 e BRCA2 testes genéticos.
   A probabilidade de uma mutação prejudicial em BRCA1 ou BRCA2 aumenta com certos padrões familiares de câncer. Estes padrões incluem o seguinte ( 15 ):
   
   • Para as mulheres que não são de ascendência judaica Ashkenazi:
     • dois parentes de primeiro grau (mãe, filha ou irmã) com diagnóstico de câncer de mama, um dos quais foi diagnosticado aos 50 anos ou menos;
     • três ou mais parentes de primeiro grau ou segundo grau (avó ou tia) com diagnóstico de câncer de mama, independentemente da sua idade no momento do diagnóstico;
     • uma combinação de parentes de primeiro e segundo grau com diagnóstico de câncer de mama e câncer de ovário (um tipo de câncer por pessoa);
     • um parente de primeiro grau com câncer diagnosticado em ambas as mamas (bilateral câncer de mama);
     • uma combinação de dois ou mais parentes de primeiro ou segundo grau com diagnóstico de câncer de ovário, independentemente da idade no momento do diagnóstico;
     • um primeiro ou segundo grau relativo diagnosticadas com câncer de mama e de ovário, independentemente da idade no momento do diagnóstico, e
     • câncer de mama diagnosticado em um parente do sexo masculino.
   • Para as mulheres de ascendência judaica Ashkenazi:
     • qualquer parente de primeiro grau com diagnóstico de câncer de mama ou de ovário e
     • dois parentes de segundo grau no mesmo lado da família diagnosticado com cancro da mama ou do ovário.
   Estes padrões de história da família aplicar a cerca de 2 por cento de mulheres adultas na população em geral. As mulheres que não têm nenhum desses padrões de história da família têm uma baixa probabilidade de ter um prejudiciais BRCA1 ou BRCA2 mutação.
   

7. Quanto custa o BRCA1 e BRCA2 custo testes mutação?

   
   O custo para BRCA1 e BRCA2 testes de mutação varia geralmente de várias centenas a vários milhares de dólares. As apólices de seguros variam no que diz respeito à possibilidade ou não o custo do teste é coberto. As pessoas que estão pensando em BRCA1 e BRCA2 testes mutação pode querer saber mais sobre as políticas de suas empresas de seguros relativas aos testes genéticos.
   

8. O que faz um positivo BRCA1 ou BRCA2 resultado do teste significa?

   
   Um resultado de teste positivo , geralmente indica que uma pessoa que herdou uma mutação nociva conhecida em BRCA1 ou BRCA2 e, por conseguinte, tem um risco aumentado de desenvolver determinados tipos de cancro, tal como descrito acima. No entanto, um resultado positivo apenas fornece informações sobre uma pessoa o risco de desenvolver câncer. Ele não pode dizer se uma pessoa vai realmente desenvolver câncer ou quando. Nem todas asmulheres que herdam uma prejudicial BRCA1 ou BRCA2 mutação irá desenvolver câncer de mama ou de ovário.
   Um resultado positivo do teste genético pode ter importante implicações sanitárias e sociais para os membros da família, incluindo as futuras gerações. Diferentemente da maioria dos outros exames médicos, testes genéticos podem revelar informações não apenas sobre a pessoa que está sendo testado, mas também sobre os parentes dessa pessoa. Ambos os homens e mulheres que herdam prejudicial BRCA1 ou BRCA2 mutações, se desenvolver câncer de si ou não, pode passar as mutações aos seus filhos e filhas. No entanto, nem todos os filhos de pessoas que têm uma mutação prejudicial vai herdar a mutação. 
   

9. O que faz um negativo BRCA1 ou BRCA2 resultado do teste significa?

   
   Como um resultado negativo do teste será interpretado depende ou não alguém na família da pessoa testada é conhecido por levar uma prejudicial BRCA1 ou BRCA2 mutação. Se alguém na família tem uma mutação conhecida, testando outros membros da família para a mesma mutação pode fornecer informações sobre o risco de câncer. Se uma pessoa testes negativos para a mutação conhecida na sua família, é improvável que eles têm uma susceptibilidade hereditária ao câncer associado com mutações BRCA1 ou BRCA2 . Tal resultado do teste é chamado de "verdadeiro negativo." Ter um verdadeiro resultado de teste negativo não significa que uma pessoa não vai desenvolver câncer, o que significa que o risco de cancro da pessoa é, provavelmente, a mesma que a de pessoas na população em geral.
   Nos casos em que a família tem um histórico de câncer de mama e / ou câncer de ovário e não sabido mutação no BRCA1 ou BRCA2 foi previamente identificado, um resultado negativo não é informativo. Não é possível dizer se um indivíduo tem uma prejudicial BRCA1 ou BRCA2mutação que não foi detectado por meio de testes (um "falso negativo") ou se o resultado é um verdadeiro negativo. Além disso, é possível para as pessoas que têm uma mutação num gene diferente do gene BRCA1 ou BRCA2 que aumenta o risco de cancro, mas não é detectável pelo teste (s) utilizados.
   

10. O que faz um ambíguo BRCA1 ou BRCA2 resultado do teste significa?

    
    Se o teste genético mostra uma mudança no BRCA1 ou BRCA2 que não tenha sido previamente associados ao câncer em outras pessoas, o resultado do teste de uma pessoa pode ser interpretado como "ambígua" (incerto). Um estudo descobriu que 10 por cento das mulheres que se submeteram a BRCA1 e BRCA2 testes de mutação teve este tipo de resultado ambíguo (16 ).
    Porque todo mundo tem diferenças genéticas que não estão associados com um risco aumentado de doença, às vezes não se sabe se a mudança de DNA específico afeta o risco de desenvolver câncer de uma pessoa. Quanto mais pesquisa é conduzida e mais pessoas são testadas para o BRCA1 ou BRCA2 mudanças, os cientistas vão aprender mais sobre estas mudanças eo risco de câncer.
    

11. Quais são as opções para uma pessoa que tem um resultado positivo?

    
    Várias opções estão disponíveis para o gerenciamento de risco de câncer em indivíduos que têm uma prejudicial BRCA1 ou BRCA2 mutação. No entanto, dados de alta qualidade sobre a eficácia dessas opções são limitadas.
    
    • Vigilância , Vigilância significa câncer de triagem , ou uma maneira de detectar a doença precocemente. Screening não significa, contudo, alterar o risco de desenvolver câncer. O objectivo consiste em encontrar o cancro mais cedo, quando pode ser mais tratáveis.
      Métodos de vigilância para o câncer de mama podem incluir a mamografia e exame clínico das mamas . Estudos estão em andamento para testar a eficácia de outros métodos de rastreamento do câncer de mama, como a ressonância magnética ( MRI ), em mulheres com mutações BRCA1 ou BRCA2 mutações. Com vigilância cuidadosa, muitos tipos de câncer de mama serão diagnosticados cedo o suficiente para ser tratada com sucesso.
      Para o câncer de ovário, métodos de vigilância podem incluir ultra-som transvaginal , exames de sangue para o CA-125 antígeno , e exames clínicos. Vigilância às vezes pode encontrar o câncer de ovário em um início de fase , mas é incerto se esses métodos podem ajudar a reduzir a chance de morrer por esta doença de uma mulher.
    • Cirurgia profilática -Este tipo de cirurgia envolve a remoção, tanto da "em risco" de tecido quanto possível, a fim de reduzir a possibilidade de desenvolvimento de cancro.mastectomia profilática bilateral (remoção dos seios saudáveis) e profilácticos salpingo-ooforectomia (remoção de saudável Falópio tubos e ovários ) Não, no entanto, oferecer uma garantia contra o desenvolvimento de câncer. Porque nem todos os tecidos em situação de risco pode ser removido por esses procedimentos, algumas mulheres desenvolveram câncer de mama, câncer de ovário, ou primária peritoneal carcinomatose(um tipo de câncer semelhante ao câncer de ovário), mesmo após a cirurgia profilática.Além disso, algumas evidências sugerem que a quantidade de protecção salpingooforectomia proporciona contra o desenvolvimento de cancro da mama e do ovário pode variar entre portadores de BRCA1 e BRCA2 mutações ( 17 ).
    • Risco Avoidance -Certos comportamentos têm sido associados com o risco de câncer de mama e de ovário na população em geral (ver Pergunta 16). Os resultados da pesquisa sobre os benefícios de modificar comportamentos individuais para reduzir o risco de desenvolver câncer entre BRCA1 ou BRCA2 portadores da mutação são limitadas.
    • Quimioprevenção -Esta abordagem envolve o uso dos recursos naturais ou sintéticossubstâncias para reduzir o risco de desenvolver câncer ou para reduzir a chance de que o câncer vai voltar. Por exemplo, o fármaco tamoxifeno tem sido demonstrado em váriosestudos clínicos para reduzir o risco de desenvolver cancro da mama em cerca de 50 por cento de mulheres que estão em maior risco de doença e de reduzir a recorrência de cancro da mama em mulheres submetidas a um tratamento para um anteriormente tumor de mama diagnosticados. Como resultado, o tamoxifeno foi aprovado por o EUA Food and Drug Administration ( FDA ) para o tratamento do cancro da mama e para reduzir o risco de desenvolvimento de cancro da mama na pré-menopausa e pós-menopausa que as mulheres estão em maior risco de doença. Poucos estudos, no entanto, avaliaram a eficácia do tamoxifeno em mulheres com mutações BRCA1 ou BRCA2 mutações. Dados de três estudos sugerem que o tamoxifeno pode ser capaz de ajudar a diminuir o risco de câncer de mama em BRCA1 e BRCA2 portadores da mutação ( 18-20 ). Dois desses estudos examinaram a eficácia do tamoxifeno para ajudar a reduzir o desenvolvimento de câncer na mama oposta das mulheres submetidas a tratamento para um câncer de mama inicial ( 19 , 20 ).
      Outra droga, o raloxifeno , foi mostrado em um grande ensaio clínico patrocinado peloNational Cancer Institute ( NCI ), para reduzir o risco de desenvolver câncer de mama invasivo em mulheres pós-menopáusicas com risco aumentado de doença por aproximadamente a mesma quantidade de tamoxifeno. Como resultado, o raloxifeno foi aprovado pela FDA para a redução do risco de cancro da mama em mulheres pós-menopáusicas. Desde o tamoxifeno eo raloxifeno inibir o crescimento de células de câncer de mama de forma semelhante, o raloxifeno pode ser capaz de ajudar a reduzir o risco de câncer de mama na pós-menopausa em BRCA1 e BRCA2 portadores da mutação. No entanto, isto não foi estudada directamente. 

12. Quais são alguns dos benefícios dos testes genéticos para câncer de mama eo risco de câncer de ovário?

    
    Não pode haver benefícios para o teste genético, se uma pessoa recebe um positivo ou um resultado negativo. Os benefícios potenciais de um resultado negativo incluem uma sensação de alívio ea possibilidade de que especiais preventivas exames, testes ou cirurgias podem não ser necessários. Um resultado positivo pode trazer alívio de incerteza e permitir que as pessoas a tomar decisões informadas sobre o seu futuro, incluindo a tomar medidas para reduzir o risco de câncer. Além disso, muitas pessoas que têm um resultado positivo pode ser capaz de participar de uma pesquisa médica que poderia, a longo prazo, ajudar a reduzir as mortes por câncer de mama.
    

13. Quais são alguns dos riscos dos testes genéticos para câncer de mama eo risco de câncer de ovário?

    
    Os riscos directos de saúde, ou danos, de testes genéticos são muito pequenos, mas os resultados dos testes podem ter um efeito sobre as emoções de uma pessoa, as relações sociais, finanças e escolhas médicas.
    As pessoas que recebem um resultado positivo pode sentir-se ansioso , deprimido ou com raiva.Eles podem optar por submeter-se a medidas preventivas, tais como a cirurgia profilática, que têm implicações e cuja eficácia é incerta graves a longo prazo.
    As pessoas que recebem um resultado negativo pode experimentar "culpa do sobrevivente", causada pelo conhecimento de que eles provavelmente não têm um maior risco de desenvolver uma doença que afeta um ou mais entes queridos.
    Porque os testes genéticos podem revelar informações sobre mais de um membro da família, as emoções provocadas pelos resultados dos testes podem criar tensão no seio das famílias. Os resultados dos testes também podem afetar as escolhas pessoais, como o casamento ea maternidade. Questões relacionadas com a privacidade e confidencialidade dos resultados dos testes genéticos são os potenciais riscos adicionais (veja abaixo).
    

14. O que pode acontecer quando os resultados dos testes genéticos são colocados no prontuário?

    
    Os resultados dos testes clínicos são normalmente incluídos nos registros médicos de uma pessoa. Consequentemente, indivíduos, considerando os testes genéticos devem entender que os seus resultados não podem ser mantidas em sigilo.
    Porque a informação genética de uma pessoa é considerada informação de saúde, é abrangido pela regra de Privacidade das Informações Portabilidade e Responsabilidade Health Act ( HIPAA) de 1996 ( 21 ). A Regra de Privacidade exige que os prestadores de cuidados de saúde e outros proteger a privacidade das informações de saúde, estabelece limites sobre o uso e liberação de registros de saúde, além de capacitar indivíduos para controlar certos usos e divulgações de suas informações de saúde. Muitos estados também têm leis para proteger a privacidade e limitar a divulgação de informações de saúde em genética e outros.
    Em 2008, a informação genética Nondiscrimination Act (GINA) tornou-se lei federal (ver Pergunta 15). GINA proíbe a discriminação baseada em informações genéticas em relação ao seguro de saúde e do emprego, mas a lei não cobre o seguro de vida, seguro de invalidez e seguro de cuidados de longo prazo. Quando a aplicação para estes tipos de seguro, as pessoas podem ser convidados a assinar os formulários que dão uma permissão companhia de seguros para acessar seus registros médicos. A companhia de seguros pode levar os resultados dos testes genéticos em conta na tomada de decisões sobre a cobertura.
    Alguns médicos manter os resultados dos testes genéticos de registros médicos. No entanto, até mesmo, caso tais resultados não são incluídos nos registros médicos de uma pessoa, as informações sobre uma pessoa perfil genético às vezes pode ser obtida a partir da pessoahistórico médico familiar .
    

15. O que é discriminação genética, e existem leis para proteger as pessoas contra este tipo de discriminação?

    
    Discriminação genética ocorre quando as pessoas são tratadas de forma diferente pelas empresas de seguros ou de empregadores, porque eles têm uma mutação genética que aumenta o risco de uma doença, como o câncer. No entanto, em 2008, GINA foi promulgada para proteger os cidadãos dos Estados Unidos contra a discriminação com base em sua informação genética em relação ao seguro de saúde e emprego ( 22 , 23 ). As partes da legislação relativa à saúde seguradoras terão efeito entre maio de 2009 e maio de 2010, e as relativas aos empregadores entrará em vigor em novembro de 2009. A lei não cobre o seguro de vida, seguro de invalidez e seguro de cuidados de longo prazo. Além disso, a lei não abrange os membros das forças armadas.
    Algumas das proteções sob GINA no que diz respeito ao seguro de saúde incluem o seguinte:
    
    • Os prémios ou contribuições para um plano de saúde de grupo não pode ser aumentada com base na informação genética de um indivíduo (s) inscrito no plano.
    • Seguradoras não podem exigir que um membro individual ou familiar se submeter a um teste genético antes da inscrição em um plano de saúde do grupo.
    • As seguradoras não podem solicitar, exigir, ou adquirir informação genética sobre um indivíduo antes da inscrição da pessoa em um plano de saúde de grupo ou em conexão com a inscrição da pessoa no plano.
    • Seguradoras de saúde não pode usar a informação genética como a única base sobre a qual a reivindicar uma condição pré-existente está presente e, portanto, negar a cobertura.
    Algumas das proteções sob GINA no que diz respeito ao emprego incluem o seguinte:
    
    • Os empregadores não podem recusar-se a contratar e não pode demitir os indivíduos com base em sua informação genética.
    • Os empregadores não podem discriminar os trabalhadores com relação a salário, termos e condições de emprego, privilégios e oportunidades para o futuro por causa de sua informação genética.
    • Os empregadores não podem solicitar, exigir, ou adquirir informação genética sobre um empregado, exceto em circunstâncias específicas.
    • Os empregadores não podem divulgar a informação genética de um empregado, exceto em circunstâncias específicas.
    Antes de GINA foi aprovada, muitos estados promulgaram leis contra a discriminação genética.A quantidade de proteção oferecida por essas leis variam muito de estado para estado. GINA define um padrão mínimo de proteção que devem ser cumpridas por todos os estados. Ele não enfraquecer as proteções previstas por lei estadual.
    

16. Em geral, quais fatores aumentar ou diminuir a chance de desenvolver câncer de mama e / ou câncer de ovário?

    
    Os seguintes factores têm sido associados com o risco aumentado ou diminuído de desenvolver mama e / ou do cancro do ovário na população em geral. Ainda não se sabe exatamente como esses fatores influenciam o risco em pessoas com mutações BRCA1 ou BRCA2 mutações. Além disso, uma porção significativa de cancros da mama hereditárias não estão associados com o BRCA1 ou BRCA2 mutações ( 8 ).
    
    • Idade -Os riscos de câncer de mama e câncer de ovário aumento com a idade. Mais de mama e câncer de ovário ocorrem em mulheres com mais de 50 anos de idade. Mulheres com prejudicial BRCA1 ou BRCA2 mutações costumam desenvolver câncer de mama ou ovário antes dos 50 anos.
    • História da Família -As mulheres que têm um parente de primeiro grau (mãe, irmã ou filha) ou outro parente próximo com câncer de mama e / ou câncer de ovário podem estar sob maior risco de desenvolver esses tipos de câncer. Além disso, as mulheres com parentes que tiveram câncer de cólon pode estar em risco aumentado de desenvolver câncer de ovário.
    • Médico História -Mulheres que já tiveram câncer de mama estão em maior risco de desenvolver câncer de mama novamente, ou de desenvolver câncer de ovário.
    • Influências hormonais - O estrogênio é um hormônio que é produzido naturalmente pelo organismo e estimula o crescimento normal do tecido mamário. Pensa-se que o excesso de estrogênio pode contribuir para o risco de câncer de mama por causa de seu papel natural para estimular o crescimento de células da mama. As mulheres que tiveram sua primeira menstruação antes dos 12 anos ou tiveram menopausa após os 55 anos de idade têm um risco ligeiramente aumentado de câncer de mama, assim como as mulheres que tiveram o primeiro filho depois dos 30 anos. Cada um destes factores aumenta a quantidade de tempo que o corpo da mulher é exposta ao estrogénio. A remoção de ovários de uma mulher, que são a principal fonte de produção de estrogênio, reduz o risco de câncer de mama. O aleitamento materno também reduz o risco de câncer de mama e é pensado para exercer seus efeitos através de mecanismos hormonais ( 24 ).
    • As pílulas anticoncepcionais ( contraceptivos orais ) -A maioria dos estudos têm mostrado um ligeiro aumento ou nenhuma mudança no risco de câncer de mama entre as mulheres que tomam pílulas anticoncepcionais ( 24 ). Por outro lado, vários estudos têm demonstrado que tomar pílulas anticoncepcionais diminui o risco de uma mulher desenvolver câncer de ovário ( 25 ). Este benefício protetor parece aumentar com a duração do uso de contraceptivo oral e persiste até 25 anos após a interrupção do uso.Parece também que o uso de pílulas anticoncepcionais reduz o risco de câncer de ovário em mulheres que carregam prejudicial BRCA1 ou BRCA2 mutações ( 26 ).
    • Terapia de Reposição Hormonal -Os médicos podem prescrever a terapia de reposição hormonal ( TRH ) para reduzir o desconforto de alguns sintomas da menopausa, comoondas de calor . No entanto, os resultados da Iniciativa de Saúde da Mulher (WHI), um grande estudo clínico conduzido pelo National Heart, Lung, and Blood Institute, parte doNational Institutes of Health ( NIH ), mostrou que a TRH com os hormônios estrogênio eprogesterona é associada nocivos efeitos secundários , incluindo um aumento do risco de câncer de mama e aumento do risco de ataque cardíaco, coágulos sanguíneos, eacidente vascular cerebral . O WHI também mostrou que a TRH com estrogênio sozinho foi associado com aumento do risco de coágulos sanguíneos e derrames, mas o efeito sobre o risco de câncer de mama era incerto ( 27 ). Além disso, o WHI mostrou um aumento no risco de câncer de ovário entre as mulheres que receberam estrogênio e progestina HRT, mas este dado não foi estatisticamente significativa ( 28 ). Devido a esses potenciais efeitos colaterais, a FDA recomenda que só HRT ser usado nas mais baixas doses para o menor período de tempo necessário para alcançar os objetivos do tratamento.
      Sem dados foram relatados até o momento sobre os efeitos da TRH sobre o risco de câncer de mama entre as mulheres que levam prejudicial BRCA1 ou BRCA2 mutações e apenas dados limitados estão disponíveis sobre o uso da TRH eo risco de câncer de ovário entre essas mulheres. Em um estudo, o uso da TRH não pareceu afetar o risco de câncer de ovário em mulheres com mutações BRCA1 ou BRCA2 mutações ( 29 ).
      Ao considerar o uso da TRH, tanto os danos potenciais e os benefícios deste tipo de tratamento deve ser discutido com cuidado por uma mulher e seu prestador de cuidados de saúde.
    • Obesidade evidência substancial indica que a obesidade está associada a um risco aumentado de câncer de mama, especialmente entre as mulheres na pós-menopausa que não usaram a TRH ( 24 ). As evidências também sugerem que a obesidade está associada ao aumento da mortalidade (morte) de câncer de ovário ( 30 ).
    • Atividade Física -Numerosos estudos têm examinado a relação entre atividade física e risco de câncer de mama, ea maioria destes estudos têm mostrado que a atividade física, atividade física extenuante, especialmente, está associada a risco reduzido. Esta diminuição no risco parece ser mais pronunciado em mulheres e mulheres na pré-menopausa com peso abaixo do normal do corpo ( 24 ).
    • Álcool -Há provas substanciais de que o consumo de álcool está associado ao aumento do risco de câncer de mama. No entanto, é incerto se a redução do consumo de álcool reduziria o risco de câncer de mama ( 24 ).
    • Dietary Fat -Embora os primeiros estudos sugeriram uma possível associação entre um alto teor de gordura da dieta e aumento do risco de câncer de mama, estudos mais recentes têm sido inconclusivos. No WHI, uma dieta com baixo teor de gordura não ajudam a reduzir o risco de câncer de mama ( 31 ).

17. Onde as pessoas podem obter mais informações sobre os testes genéticos para o risco de câncer?

    
    Uma pessoa que está pensando em testes genéticos deve falar com um profissional treinado em genética antes de decidir se a ser testado. Esses profissionais podem incluir os médicos, conselheiros genéticos, e outros profissionais de saúde treinados na genética (comoenfermeiros , psicólogos ou assistentes sociais ). Para obter ajuda para encontrar um profissional de saúde treinado em genética, visite Cancer Genetics Directory Services do NCI emhttp://www.cancer.gov/cancertopics/genetics/directory na Internet. Alternativamente, entre em contato com Serviço de Informação do Câncer do NCI (CIS) (veja abaixo as informações de contato). A CIS pode fornecer mais informações sobre os testes genéticos e ajudar a encontrar um profissional de saúde treinado em genética.
    

18. O que a pesquisa está sendo feito para ajudar as pessoas com prejudicial BRCA1 ouBRCA2 mutações?

    
    Os estudos estão sendo realizados para encontrar novas e melhores formas de detectar, tratar e prevenir o câncer em BRCA1 e BRCA2 portadores da mutação. Estudos adicionais estão focados na melhoria dos métodos de aconselhamento genético e os resultados. Nosso conhecimento nessas áreas está evoluindo rapidamente.
    Informações sobre ensaios clínicos ativos (estudos de investigação com pessoas) para os indivíduos com mutações BRCA1 ou BRCA2 mutações está disponível no site do NCI. Os links a seguir irá iniciar pesquisas de banco de dados de ensaios clínicos do NCI e recuperar listas de ensaios abertos aos indivíduos com mutações BRCA1 ou BRCA2 mutações.
    
    • Portadores da mutação BRCA1
    • BRCA2 portadores da mutação
    Além disso, o CIS do NCI pode fornecer informações sobre os ensaios clínicos e ajudar com pesquisas de ensaios clínicos (ver abaixo as informações de contato).
    

Referências selecionadas

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• O Que Você Precisa Saber Sobre o Câncer de ovário ™

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Fonte:http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA